Enzim sangat penting bagi organisme hidup, dan kegagalan fungsi salah satu dari sekitar 2.000 enzim yang ada di dalam tubuh dapat menyebabkan penyakit. Contoh penyakit yang disebabkan oleh gangguan fungsi enzim adalah fenilketonuria. Di dalamnya, enzim fenilalanin hidroksilase, yang mengubah asam amino basa fenilalanin menjadi tirosin, tidak berfungsi. Hal ini menyebabkan peningkatan kadar fenilalanin dengan konsekuensi kerusakan otak dan keterbelakangan mental.[14] Enzim dalam tubuh manusia juga dipengaruhi oleh inhibitor. Aspirin, misalnya, menghambat enzim yang memproses prostaglandin (zat yang memberi sinyal pada sistem kekebalan tentang infeksi atau peradangan), sehingga menekan rasa sakit dan peradangan. Enzim juga digunakan dalam produk sehari-hari seperti deterjen, yang mempercepat reaksi kimia selama pencucian (misalnya menghancurkan noda darah atau zat organik lainnya.
